最新网址：www.badaoge.org
沈小柠把图纸铺在桌上，又看了看。
忽然她的神情变得有些感慨。
“你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人。”
陆晨正在检查表格数据，闻言抬起头看了她一眼。
“你不也是这个团队的吗？”
沈小柠愣了一下。
然后她笑了。
笑得比什么时候都开心。
“那我能不能在作者栏里混个位置？”
“可以，致谢里写特别感谢沈小柠同志的数据整理工作。”
“就只有致谢？！”
“你还想署名？”
“哼，不稀罕。”
她嘴上说着不稀罕，脸上却挂着藏不住的喜悦。
两个人并肩坐在值班室的桌前，窗外的阳光透进来，照在那张手绘的家系图谱上。
沈小柠替他整理最后几行数据的时候，手肘不经意地碰了一下他的手臂，也没有挪开。
陆晨也没有说什么。
就这样安静地并肩工作到傍晚。
两周后。
全部化验和基因检测结果出来了。
结果跟陆晨的判断完全一致。
张父确诊HAE I型，C1酯酶抑制物定量0.09g/L，功能性检测38%。
张秀芳确诊HAE I型，C1酯酶抑制物定量0.11g/L，功能性检测42%。
张雨萱确诊HAE I型基因携带，SERPING1基因致病性突变阳性，C1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。
张宇航确诊HAE I型基因携带，基因突变阳性，各项指标暂处于正常低限。
四例新确诊。
加上张月和张涛，这个家系共确诊六例HAE I型患者，跨越三代。
基因检测显示所有患者携带的是同一个SERPING1基因的错义突变，C.1198C＞T。
遗传源头追溯到张父这一代，而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。
说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。
陆晨整理完所有数据后，第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。
张父和张秀芳作为成年患者，启动氨甲环酸的预防性用药。
张雨萱和张宇航作为儿童患者，暂不用药，但需要定期随访监测，并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。
所有年龄段的患者均需配备C1酯酶抑制物浓缩制剂作为急性发作时的紧急用药。
尤其是两个孩子。
陆晨专门写了一份面向学校老师和家长的应急指南，详细说明了如果孩子突然出现嗓子紧、声音嘶哑或呼吸困难时应该怎么处理。
这份指南张秀芳拿回去之后反复看了好几遍。
她后来在电话里对张月说了一句话。
“要不是陆医生，我都不知道两个孩子身体里埋着这么大的隐患，想想都后怕。”
一个月后。
陆晨完成了这个家系的完整调查报告。
论文以家系报告的形式撰写，详细描述了三代六例HAE I型患者的临床特征、基因检测结果和个体化治疗方案。
他将论文投向了中华医学遗传学杂志。
这是国内医学遗传学领域的顶级期刊。
投稿后一周，收到了编辑部的初审意见。
审稿专家的评价非常积极。
“该家系为目前国内报道的规模最大的HAE I型家族聚集性病例之一，临床与遗传学资料完整，个体化治疗方案具有重要参考价值，建议录用。”
小修后接受。
陆晨用两天时间完成了修改，回复了审稿意见。
论文正式录用，陆晨为通讯作者。
消息传开之后，李森在晨会上宣布了这个成果。
“陆晨的HAE家系调查报告被中华医学遗传学杂志录用了。”
“这是我们急诊科在遗传学领域的第一篇高质量论文。”
“说明急诊科不只是处理外伤和抢救，也有能力做高水平的学术产出。”
会议室里响起了一片掌声。
赵雅琴看着陆晨，摇了摇头。
“你现在的论文产出速度已经比很多副主任医师都快了。”
“赵姐，论文能换钱吗？”
“能换津贴。”
“那就行。”
赵雅琴无奈地笑了。
会后，孟燕拉住陆晨。
“你那个家系里两个小孩子的情况怎么样了？”
“目前稳定，定期随访监测中，暂时不需要用药。”
“那两个孩子的妈妈是不是特别感激你？”
“感激不感激的不重要，重要的是在喉部水肿发作之前把他们筛出来了。”
孟燕看着他，认真地点了点头。
“你这个人，嘴上从来不说什么漂亮话，但做的每一件事都在实打实地救人。”
下午三点。
陆晨正在处理一个轻症外伤患者的缝合，手机响了。
是一个陌生号码。
他缝完最后一针才接起来。
“你好，请问是江城市中心医院急诊科的陆晨主治吗？”
“是我。”
“我是省卫健委医政处罕见病管理科的刘处长。”
陆晨的动作微微停顿了一下。
“刘处长您好。”
“陆主治，是这样的，我们注意到您近期在HAE领域的临床成果，包括成人和儿童的诊断以及这次的家系调查。”
“嗯。”
“省里目前正在推进罕见病诊疗体系建设，计划在每个地级市设立至少一个罕见病诊疗定点单位。”
“我们希望将江城市中心医院列为全省HAE诊疗定点医院。”
陆晨心里一动。
“具体是什么要求？”
“定点医院需要具备HAE的诊断能力、急性发作的应急处置能力和长期随访管理能力。”
“从你们目前的临床成果来看，这些条件基本都满足了。”
“但我们需要一份正式的申请材料和诊疗能力评估报告。”
“这个事情谁来牵头做？”
“我们希望由临床一线的专业人员牵头，毕竟对诊疗流程最熟悉。”
“当然最终要以医院的名义提交。”
陆晨想了想。
“我明白了，我需要跟院里沟通一下。”
“好的，不着急，两周内提交就行。”
“好。”
挂了电话。
陆晨给李森发了消息。
【陆晨：主任，省卫健委刚给我打电话，说想把咱们医院列为全省HAE诊疗定点】
【陆晨：需要提交申请材料和诊疗能力评估报告】
李森的回复很快。
【李森：省卫健委直接联系你的？】
【陆晨：对，罕见病管理科的刘处长】
【李森：这个事情需要院级层面决策，不是咱们科能决定的】
【李森：我跟孙院长汇报一下】
半小时后。
李森又发来消息。
【李森：孙院长说了，这个事情他很重视，让你负责牵头准备申请材料】
【李森：他原话是，临床上的事还是让搞临床的人来做】
【陆晨：好】
【李森：对了，明天上午曾院长找你有事谈，十点半到行政楼四楼】
【陆晨：什么事？】
【李森：你自己去了就知道了】
http://www.badaoge.org/book/157967/57969285.html
请记住本书首发域名：www.badaoge.org。笔尖中文手机版阅读网址：m.badaoge.org